文章出處：The New England Journal of Medicine[J], 2015(372), 17: 1589-1597.

文章導(dǎo)讀：本文通過對比實(shí)驗(yàn)闡述了cfDNA無創(chuàng)檢測在三體綜合癥檢測方面的準(zhǔn)確性及可靠性。研究者對15841位孕婦進(jìn)行了研究，這些孕婦分別進(jìn)行了傳統(tǒng)篩查（包括胎兒頸部透明層檢查和生化標(biāo)志物檢查）和cfDNA檢測。孕婦的平均年齡為30.7歲，平均懷孕時(shí)間為12.5周。對胎兒21-三體綜合癥預(yù)測的AUC分別為0.999（cfDNA檢測）和0.958（傳統(tǒng)篩查），說明cfDNA檢測對胎兒21-三體綜合癥的預(yù)測更準(zhǔn)確。cfDNA檢測組中，38個(gè)孕婦的胎兒全部檢測出21-三體綜合癥；而傳統(tǒng)檢測組中，38個(gè)孕婦的胎兒僅有30個(gè)孕婦的胎兒檢測出21-三體綜合癥，說明cfDNA檢測對胎兒21-三體綜合癥檢測的靈敏度更高。在cfDNA檢測組中，假陽性率為0.06%，而傳統(tǒng)檢測組的假陽性率為5.4%，說明cfDNA檢測對胎兒21-三體綜合癥檢測的假陽性率更低。實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)還表明，cfDNA組的陽性預(yù)測值為80.9%，而傳統(tǒng)檢測組的陽性預(yù)測值為3.4%，說明cfDNA檢測的陽性預(yù)測值更高。

雖然cfDNA檢測已經(jīng)證實(shí)對于21-三體綜合癥有著較準(zhǔn)確的預(yù)測結(jié)果，但是本文對于新技術(shù)的研究方法仍有很強(qiáng)的指導(dǎo)意義。